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postado por www.rocasdovouga.com.brPor bet masters Minas — Belo Horizonte
24/02/2024 06h01 Atualizado 24/02/2024
Teste do pezinho — 
: Divulgação/ UFMG
Minas Gerais 💷 confirmou o primeiro caso de Atrofia Muscular Espinhal (AME) identificado pelo teste do pezinho ampliado.
A paciente é uma bebê de 💷 Divinópolis, na Região Centro-Oeste, que realizou o exame em bet masters uma unidade básica de saúde do município, no dia 30 💷 de janeiro.
O material coletado foi encaminhado ao Núcleo de Ações e Pesquisa em bet masters Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de 💷 Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), referência em bet masters triagem neonatal no estado. Uma equipe multidisciplinar do Ambulatório 💷 de Doenças Neuromusculares do Hospital das Clínicas vai acompanhar a criança, que já começou a tomar a medicação.
Segundo a neuropediatra, 💷 geneticista do hospital e professora da UFMG Juliana Gurgel, o diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento adequado e o 💷 desenvolvimento dos pacientes com AME.
"Idealmente, é importante iniciar o tratamento ainda no primeiro mês da criança, se possível entre a 💷 segunda e a terceira semana de vida. Com isso, a criança poderá ter um desenvolvimento neuropsicomotor típico", explicou a médica.
Teste 💷 do pezinho
O teste do pezinho foi ampliado no estado no dia 30 de janeiro. Desde então, todas as amostras de 💷 recém-nascidos mineiros estão sendo testadas para 15 doenças – antes, eram 12. Foram incluídas a AME, a imunodeficiência combinada grave 💷 e a agamaglobulinemia.
O exame é realizado nas unidades básicas de saúde dos 853 municípios de Minas Gerais e consiste na 💷 coleta de sangue do calcanhar do bebê, por meio de uma punção local.
Todos os materiais são encaminhados e processados no 💷 Nupad, que analisa diariamente cerca de mil amostras. Em caso de resultado alterado, o município de residência do paciente é 💷 acionado.
A expectativa é que, até o fim o ano, o teste em bet masters MG seja capaz de detectar 60 doenças.
A 💷 AME
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética rara, que, devido à deficiência de uma proteína essencial para a sobrevivência 💷 dos neurônios motores, causa degeneração progressiva. A enfermidade pode levar à morte.
Os principais sintomas da AME são perda do controle 💷 e das forças musculares e incapacidade ou dificuldade de movimentar-se, locomover-se, engolir e respirar.
Doenças identificadas pelo teste do pezinho em 💷 bet masters MG
Hipotireoidismo congênitoFenilcetonúriaDoença falciformeFibrose císticaDeficiência de biotinidaseHiperplasia adrenal congênitaToxoplasmose congênita Atrofia Muscular Espinhal (AME)Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)Agamaglobulinemia (AGAMA)Deficiência de acil-CoA 💷 desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)Deficiência de proteína trifuncional – DPTCDeficiência primária de 💷 carnitina – DPCDeficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
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